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江晚报每小时新闻通讯员应小燕编辑刘谦

2毫米有多大?大约有一颗白芝麻那么大,但如果这么小的东西出现在宝宝的瞳孔里,后果不堪设想。

在浙江省同德医院眼科,萌萌被诊断出患有眼内恶性肿,多发生于3岁以下婴儿。但幸运的是,经过早期诊断和相应治疗,萌萌的眼保住了。

“王叔叔,这是给你的。”在浙江省同德医院眼科门诊,头粗虎脑的萌萌拿着一张写有自己名字的漫画交给了眼科副主任医师王斌。萌萌是王斌副主任医师的“老朋友”,两年前他们就多次见面。

当时,母亲抱着刚满3岁的萌萌从安徽老家来到副主任医师王斌身边原来,孩子洗脸的时候,母亲想把脸上的汗水擦掉。孩子眼屎,突然发现孩子右眼有血。一块白色的东西。“你觉得眼睛痛或者痒吗?”几番询,萌萌也没有什么感觉。

于是王斌副主任医师仔细观察了一下,心顿时沉了下去。他立即为孩子进行了眼B超、眼眶CT和磁共振MRI扫描。检查结果显示,孩子患有婴幼儿最常见的眼内恶性肿。——视网膜母细胞。

“视网膜母细胞的病情发展非常快,从发病初期到中期只需要两到三周的时间,需要尽快治疗。”经过多学科治疗,孩子的眼终于保住了,视力也得到了一定程度的保全。对于文章开头的场景,家长们非常感激。

2022年4月15日至21日是第28个“全国症防治宣传周”。今年宣传周的主题是“症预防,早期行动”,旨在鼓励全社会积极行动起来,加大症预防和抗科普宣传力度,提高公众症预防筛查和早期发现的意识。诊断和治疗,有效降低症风险。社会危害和疾病负担。

浙江同德医院眼科副主任医师王斌介绍,视网膜母细胞,RB是婴幼儿最常见、危害最大的眼内恶性肿,对视力和生命造成严重威胁和危害。该病发生于视网膜核,有家族遗传倾向。它可以影响一只眼睛,也可以相继或同时影响双眼。该病易发生颅内及远处转移,常危及儿童生命。

视网膜母细胞的发展

分为四个阶段

根据视网膜母细胞的一般发展过程,可分为4个临床阶段,即眼内生长阶段、眼内压升高的青光眼阶段、眼外扩展阶段和全身转移阶段。临床表现也并不一致,例如生长在视盘附近或视网膜周边部分的肿可能早期侵犯视神经或睫状体转移至眼外,直接进入眼外扩张期,而无需通过青光眼阶段;对于确诊为青光眼者,病理检查可有眼外扩展。

眼睛的生长阶段

其早期症状和体征是视力障碍和眼底改变,早期病变可发生在眼底的任何部位。

由于视力丧失,瞳孔散大,透过瞳孔可见黄白色反光,称为“黑猫眼”。据国内外文献报道,“猫眼”仍然是该病最容易发现的早期症状。当出现黄白色反光时,说明病情已发展到一定程度。因此,临床上,婴幼儿斜视可作为早期发现疾病的线索,并应充分散瞳检查眼底。但考虑到孩子年龄小,无法报告自己是否有视力障碍,家长一般不容易在早期发现。

眼压升高期

眼内肿的生长,特别是累及脉络膜和前房时,可导致眼压升高,引起明显的头痛、眼痛、结膜充血、角膜水肿等青光眼症状。肿大的肿还可导致眼后段缺血,导致虹膜内新生血管形成新生血管性青光眼。由于儿童眼壁弹性较高,在高眼压作用下,眼肿胀,角膜变大,形成“牛眼”或巩膜葡萄肿。肿胀等

眼外延长期

肿向眼外扩散的途径是穿透角膜或巩膜,形成从睑裂突出的肿块,表面常有出血、坏死;穿入巩膜或沿巩膜上的涡静脉、睫状血管等导管蔓延至眼眶,形成肿块、眼突出;沿巩膜筛板、视神经或视网膜中央血管向眼眶或颅内蔓延,后者是最常见的扩张方式。

最早发生的是肿细胞沿着视神经扩散到颅内。由于肿组织的侵蚀,视神经变厚。如果视神经孔的骨头被破坏,视神经孔就会扩大。但即使X光片上视神经孔大小正常,也不能排除。后和颅内转移的可能性。肿穿透巩膜进入眼眶,导致眼突出;还可以引起角膜葡萄肿或穿透角膜生长到外,甚至突出到睑裂外,长成巨大的肿。

全身转移

晚期肿细胞可通过视神经转移至颅内;通过淋巴管转移至淋巴结和软组织;或通过血液循环转移到骨骼、肝、脾、肾等组织器官,最终导致死亡。

预防视网膜母细胞

做好这些事情

建议孩子的直系亲属至少做一次眼科检查,家庭中的其他孩子也应该检查视网膜母细胞;成人还应检查视网膜母细胞,这是一种由相同基因引起的非恶性肿。有证据表明,患有症的直系亲属可以对其DNA进行视网膜母细胞基因分析。

目前,视网膜母细胞尚无有效的预防措施,但可加强对高危患者及家属的定期随访。治疗后,每例视网膜母细胞均应根据其临床和病理结果进行治疗。并根据Rb基因突变特征遗传型或非遗传型制定随访观察计划,同时对每个高危家庭出生的婴儿,定期全麻下进行眼底检查。

如何预测患者后代或父母再生子女的风险,是减少视网膜母细胞患儿出生并指导随访的重要题。目前,视网膜母细胞的遗传咨询可以在两个层面上进行分别。基于家族谱系和Rb基因突变检测的遗传咨询。

Rb基因突变检测已成功应用于临床产前诊断。对于遗传性视网膜母细胞家族的胎儿,可在妊娠28-30周时抽取羊水细胞进行Rb基因突变检测。最好终止妊娠;如果胎儿父母不愿终止妊娠,可在妊娠3335周时进行经B超检查,每周12次,观察胎儿眼部是否有肿。

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